الثلاسيميا"thalassemia"مصطلح مشتق من كلمة يونانية تعني: البحر، أول من استعمل هذا المصطلح العالم Whippleعام 1936 تبعا لاكتشافها في بادئ الأمر عند الأشخاص الذين يقطنون سواحل إيطاليا واليونان والجزر المحيطة بهما، وعرفت بعد ذلك بفقر دم البحر المتوسط ونظرا لهجران شعوب البحر الأبيض المتوسط المتعددة إلى كل مناطق العالم ظهر هذا المرض في أماكن عديدة من العالم ولأن الثلاسيميا مرض وراثي فقد كان لاختلاط الشعوب والتزاوج في المجتمعات الجديدة أثرهما في انتشارها المستمر في مناطق العالم المختلفة.

ثلاسيميا بیتا:

نتيجة لعدم قدرة الجسم على تكوين سلسلة بينا وبالتالي عدم قدرته على تكوين هيموجلوبين A ولكن يتم إنتاج هيموجلوبين A2، F وهذا النوع هو الأكثر شيوعا والأقل خطورة من ثلاسيميا ألفا مرض الثلاسيميا هو مرض جيني متنحى ينتقل من الوالدين إلى الأطفال ويمكن أن يصيب الذكور والإناث على حد سواء، ولأنه مرض متنحي لذلك لابد للطفل أن يرث الجين المصاب بالمرض من كلا الوالدين حتى تظهر عليه أعراض المرض التي تسمى الثلاسيميا الكبرى.

التشخيص المعملي للثلاسيميا:

١- فحص الدم من خلال عمل صورة دم کا كاملة:

قياس حجم وعدد كرات الدم الحمراء وكذلك كمية الهيموغلوبين فيها وفي حالة أنيميا البحر المتوسط يكون حجم وعدد كرات الدم الحمراء وتركيز الهيموغلوبين داخلها منخفضا بشكل كبير، وتظهر كرات الدم الحمراء شاحبة وصغيرة الحجم ويكون معظمها ذا أشكال غير طبيعية. كذلك تزداد أعداد كرات الدم الحمراء غير تامة النمو کنتيجة مباشرة لزيادة نشاط النخاع العظمی.

٢- الفصل الكهربائي لهيموجلوبين الدم:

يتم تشخيص الانيميا عندما تكوم مستويات هيموغلوبين F (الهيموغلوبين الجيني) أعلى من المعدلات الطبيعية وقد يصل إلى حوالي ۹۰ % وهذا النوع من التحاليل لا يمكن الاعتماد عليه بشكل قطعي قبل عمر سنة واحدة.